Fallece Eric, el niño algecireño afectado por una enfermedad rara

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Eric, el pequeño de Algeciras aquejado por una enfermedad genética rara conocida como Síndrome por Deficiencia CDKL5, ha fallecido este lunes, 1 de diciembre, a los 4 años.

La Asociación de Afectados CDKL5, de la que su familia ha sido parte importante, ha hecho pública la triste noticia con una emotiva nota. “Hoy podía ser un día como cualquier otro en nuestras vidas, pero no es así. A partir de ahora, el día 1 de diciembre, será recordado como un día muy triste para la familia de AACDKL5. Hoy decidió partir con un billete de ida, uno de nuestros más valientes e increíbles guerreros, nuestro Eric. Se enfrentó en varias ocasiones a la muerte, pero su increíble fuerza y valor le hicieron regresar con su gran familia, hasta que hoy a los 4 años de edad, decidió partir, dejando un hueco que nadie podrá llenar en nuestras vidas, pero sobre todo para su familia sus papás Patricia y Rafa, abuelos, tíos y para su súper hermana Alba. Vuela alto gran maestro. Disfruta de tú libertad, esa de la que no pudiste gozar aquí en la Tierra. Sé la estrella que nos ilumine y que nos guíe a todos. Su estela no pasará desapercibida gran hombre y el rastro que has dejado será imborrable. Siempre estarás en nuestros corazones y en nuestro pensamiento. Descanse en paz”.

Eric fue la persona más joven en España a la que se le diagnosticó esta enfermedad que apenas afecta a unos centenares de personas en todo el país. La familia puso en marcha una campaña para recaudar fondos destinados a la investigación bajo la iniciativa La estrella de Eric.

La Plataforma y la Coordinadora Comarcal por la Sanidad Pública también ha trasladado su más sentido pésame a sus padres, su hermana y todos sus familiares y allegados. “Sabemos la lucha tan ardua que ha tenido que enfrentar su familia y Eric, y también nos consta el inmenso amor que le han profesado a su pequeño”.

Una enfermedad genética rara

El Síndrome por deficiencia CDKL5 es una entidad genética rara causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5). El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción del mismo provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta entidad se identificó por primera vez en 2004, pensándome originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similiares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como entidad diferenciada en 2012.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres. Se calcula que 1 de casa 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.